Boli ereditare si congenitale

Hipospadiasul

Hipospadiasul este o afectiune congenitala in cadrul careia orificiul de deschidere a uretrei - canalul prin care se scurge urina din vezica urinara - se afla la nivelul partii ventrale a penisului...

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic...

Distrofia Musculara

Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand...

Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina...

Sindroame rare

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Sindromul Schwartz –Jampel este o tulburare genetica rara ce se...

Afectiuni genetice rare

Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver - afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului,...

Boli rare

Acest articol trateaza o serie de boli rar intalnite, printre care: Babesioza - boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Sindromul Ellis-van Creveld - boala genetica rara ce se...